ウィリアムズ症候群クリニック
ウィリアムズ症候群に焦点を当てて、検査・治療・相談を行っている医療機関を掲載しま
す。実際に何が行われるかは調べていません。また大学病院などでは研究対象になる可能
性もあります。各自で内容や費用を調べたうえで受診されてください。また、他にも同様
の医療機関があればお知らせ下さい。
（２００５年６月）
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■ Williams症候群に関する包括遺伝子医療プロジェクト（１９９９年１０月現在）
- 医療機関
東京女子医科大学
- コンタクト
循環器小児科学教室 松岡 瑠美子
- 内容
本症候群に特有の視空間認知障害、特異的認識パターンや記憶力に関する神経心
理学的探索（視空間認知、図形認知、漢字構成、知能検査、前頭葉機能、潜在学
習）、脳神経学的探索（脳血流、脳、頭頚部血管の形態）、循環器学的探索（心臓、
大血管、中・小血管の形態及び血管壁の肥厚、交感神経機能、抹消血管拡張機能）、
内分泌代謝の探索、聴力、音楽感受性に感する検査を循環器小児科、小児科、脳
神経内科、眼科、耳鼻科、歯科の６科と音楽の先生、検査部門、医療ソーシャル
ワーカを含めできるだけ短期の入院（１週間以内）ですべての検査を終了し、そ
の後、一人一人の患者についてすべての検査担当者がそれぞれの結果をまとめと
持ち寄り、総合的に検討し、その結果を患者と家族に説明し、症状の改善を含む
治療、予防、さらに患者の保育、教育に役立てる。これまでに12人が一連の検査
を終了。
- ニュースソース
「医学のあゆみ」 Vol.191 No.5 1999.10.30, Page 533-538
■ ウイリアムス症候群療育研究準備会（２０００年１０月現在）
- 医療機関
大阪市立総合医療センター
- コンタクト
小児神経内科 富和清隆
- 内容
主旨を理解した上で希望される方に（主として学齢期以降）療育相談を行ってい
ます。診察、医療相談、臨床心理士による発達評価と発達相談、養護教育を４月
まで担当していた当センターの療育相談室スタッフ（教師）による教育相談、関
連機関との調整などを行っています。
- ニュースソース
「成人期のウイリアムス症候群−家族と専門家のためのガイドライン」など
■ 慶應義塾大学病院小児科遺伝外来（２００３年９月現在）
- 医療機関
慶應義塾大学病院小児科遺伝外来
- コンタクト
小崎健次郎 助教授（kkosaki@sc.itc.keio.ac.jp）
- 内容
慶應義塾大学病院小児科遺伝外来のホームページ
- ニュースソース
慶応大学のホームページより
■ 集団外来（２００５年６月現在）
- 医療機関
埼玉県立小児医療センター遺伝科
- コンタクト
埼玉県立小児医療センター Tel:048-758-1811 Fax:048-758-1818 E-mail:n581811@pref.saitama.lg.jp
- 内容
埼玉県立小児医療センター遺伝科のホームページ
- ニュースソース
埼玉県立小児医療センター遺伝科のホームページより
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