ウィリアムズ症候群の男児に発症したバーキットリンパ腫



長谷河 昌孝1), 長 祐子1), 大久保 淳1), 寺下 友佳代1), 杉山 未奈子1), 井口 晶裕2), 河北 一誠3), 荒 桃子3), 本多 昌平3), 若林 健人4), 高桑 恵美5), 外木 秀文6), 真部 淳1)
1) 北海道大学病院小児科
2) 北海道大学病院小児科、国立成育医療研究センター小児がんセンター
3) 北海道大学病院消化器外科I
4) 北海道大学病院病理診断科
5) 北海道大学病院病理診断科
6) 天使病院小児科
日本小児血液・がん学会雑誌　2022年59巻3号 p. 292-295

ウィリアムズ症候群(WS)は妖精様顔貌，視覚性認知障害，心血管系病変などを特徴とした稀な疾患であり，染色体7q11.23微細欠失を病因とする。症例はWSの13歳男児で腸重積を契機に小腸原発のバーキットリンパ腫，Murphy分類stage IIと診断された。多剤併用化学療法を施行し治療終了後3年以上経過した現在も寛解を維持している。近年同症候群における悪性リンパ腫発症の報告が散見される。WSの病因である7q11.23の微細欠失領域に位置する遺伝子が関連している可能性がある。

（２０２３年１月）



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