妊娠初期に胎児性筋緊張低下の疑いに基づくウィリアムズ症候群の出生前診断



Prenatal Diagnosis of Williams-Beuren Syndrome Based on Suspected Fetal Hypotonia in Early Pregnancy.

Tsagkas N(1), Katsanevakis E(2), Karagioti N(3), Perdikaris P(4), Billis M(5).
Author information:
(1)Obstetrics and Gynaecology, General Hospital of Agrinion, Agrinion, GRC.
(2)Obstetrics and Gynaecology, United Lincolnshire Hospitals NHS Trust, Nottingham, GBR.
(3)Fetal Medicine, Private Practice, Ioannina, GRC.
(4)Obstetrics and Gynaecology, General University Hospital of Patras, Patras, GRC.
(5)General Surgery, General Hospital of Lefkas, Lefkas, GRC.
Cureus. 2023 Feb 10;15(2):e34841. doi: 10.7759/cureus.34841. eCollection 2023 Feb.

本報告ではウィリアムズ症候群の珍しい出生前診断の症例を報告する。ウィリアムズ症候群の出生前診断自体が非常に珍しいが、本症例は妊娠初期にウィリアムズ症候群と診断された。鍵となる要素は、妊娠17週で胎児の両手の筋緊張低下と全身の筋緊張低下が検出されたことである。これをきっかけに胎児のDNAに対して分子核型分析とアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション(arrayCGH)を実施した結果、ウィリアムズ症候群と診断された。遺伝物質は羊水穿刺で抜き取られた羊水に大量に存在する胎児由来の細胞から抽出された。患者の臨床的筋緊張低下はウィリアムズ症候群に広く合併する臨床症状であるが、ウィリアムズ症候群に対する出生前診断の診断基準として胎児性出生前診断がこれまでに記述されたことはない。

（２０２３年３月）



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