ウィリアムズ症候群患者の腸内細菌叢の分析により、臨床症状に関連した腸内菌共生バランス失調が明らかになった

ウィリアムズ症候群患者の腸内細菌叢の分析により、臨床症状に関連した腸内菌共生バランス失調が明らかになった

Analysis of gut microbiota in patients with Williams-Beuren Syndrome reveals dysbiosis linked to clinical manifestations.

Del Chierico F(1), Marzano V(2), Scanu M(2), Reddel S(2), Dentici ML(3), Capolino R(3), Di Donato M(4), Spasari I(4), Fiscarelli EV(5), Digilio MC(3), Abreu MT(6), Dallapiccola B(7), Putignani L(8).
Author information:
(1)Immunology, Rheumatology and Infectious Diseases Research Area, Unit of Human Microbiome, Bambino Gesu Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy. federica.delchierico@opbg.net.
(2)Immunology, Rheumatology and Infectious Diseases Research Area, Unit of Human Microbiome, Bambino Gesu Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
(3)Genetics and Rare Diseases Research Division and Medical Genetics Department, Bambino Gesu Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
(4)Translational Cytogenomics Research Unit, Bambino Gesu Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
(5)Research Unit of Diagnostical and Management Innovations, Bambino Gesu Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
(6)Crohn's and Colitis Center, Division of Digestive Health and Liver Diseases, Department of Medicine, University of Miami, Miller School of Medicine, Miami, FL, USA.
(7)Scientific Directorate, Bambino Gesu Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
(8)Unit of Microbiology and Diagnostic Immunology, Unit of Microbiomics and Immunology, Rheumatology and Infectious Diseases Research Area, Unit of Human Microbiome, Bambino Gesu Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy. lorenza.putignani@opbg.net.
Sci Rep. 2023 Jun 16;13(1):9797. doi: 10.1038/s41598-023-36704-1.

ウィリアムズ症候群は染色体7q11.23領域にある1.5～1.8Mbの欠失を原因とする多系統遺伝子疾患である。エラスチン遺伝子が、循環器疾患・結合組織異常・成長遅滞・消化器系徴候などいくつかの合併症や臨床症状に関する責任遺伝子と思われる。腸内細菌叢の構成の変化が、消化器系や腸管外の徴候の一次的あるいは二次的原因になることを指摘する証拠が増えている。本研究では、16SリボソームRNAの単位複製配列を用いて、ウィリアムズ症候群の腸内細菌叢を初めて探索的に分析して健康な対照群と比較し、腸内菌共生バランス失調と疾患や合併症との関係を探索した。ウィリアムズ症候群患者は、年齢を一致させた対照群と比較して有意に腸内菌共生バランス失調を呈しており、シュードモナス属、グルコンアセトバクター属、エガセラ属などの炎症誘発性のバクテリアが増加し、アッケルマンシア属やビフィドバクテリウム属の抗炎症性のバクテリアの減少が確認された。体重増加や消化器系症状や高血圧に関連する腸内細菌叢の生物マーカーを特定した。腸内細菌叢プロファイリングは、これらの患者の臨床的治療を補完する腸内菌共生バランス失調の特徴を探る新たなツールとなる可能性がある。特に、伝統的なセラピーに加えて微生物を基盤とした治療を導入することは、これらの患者が有するこれらの徴候の負担を減少させたり回避できるとともに、生活の質を改善できる可能性がある。

（２０２３年７月）

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