ウィリアムズ症候群における消化管症状:成人および小児コホートの前向き分析



Gastrointestinal manifestations in Williams syndrome: A prospective analysis of an adult and pediatric cohort.

Boechler M(1)(2)(3), Fu YP(4), Raja N(5), Ruiz-Escobar E(5), Nimmagadda L(5), Osgood S(6), Levin MD(5), Hadigan C(3), Kozel BA(5).
Author information:
(1)Department of Pediatrics, Walter Reed Army Medical Center, Bethesda, Maryland, USA.
(2)Tripler Army Military Medical Center, Honolulu, HI, USA.
(3)National Institutes of Health Clinical Center, Bethesda, Maryland, USA.
(4)Office of Biostatistics Research, National Heart Lung and Blood Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA.
(5)Translational Vascular Medicine Branch, National Heart Lung and Blood Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA.
(6)Office of the Clinical Director, National Heart Lung and Blood Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA. Am J Med Genet A. 2024 Jul 29:e63827. doi: 10.1002/ajmg.a.63827. Online ahead of print.

ウィリアムズ症候群は、ヒト7番染色体上の25-27個のコード遺伝子の欠失によって引き起こされる多系統疾患である。過敏性、消化管逆流、成長の遅さは、ウィリアムズ症候群の乳児で一般的に報告されているが、年長の子どもや成人の消化管の問題に関するデータはあまり存在しない。この研究では、ウィリアムズ症候群患者62人(3歳から17歳の子ども31人、18歳から62歳の成人31人) と36人の小児および成人の対照を評価して、共通する消化管症状の現在および過去の発生率を評価する。データは、年齢、性別、自己申告の人種、診断などを用いた回帰モデルで評価した。食物不耐症、逆流、嚥下障害、窒息/吐き気、嘔吐、便秘、膨満感、下痢、血腫、直腸脱、腹痛、体重減少などの症状は、対照群と比較してウィリアムズ症候群患者に多く見られた。さらに、ウィリアムズ症候群の患者は、より多くの消化器系医薬品、専門医療、処置、および補助的食物を利用していた。ウィリアムズ症候群患者では、成人期まで認められなかった憩室症を除いて、小どもと成人で症状が同程度の割合でみられた。消化管症状はウィリアムズ症候群患者に頻繁に見られ、罹患率の重要な情報源として機能する。

（２０２４年８月）



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