代謝プロファイリングにより、ウィリアムズ症候群の小児におけるアミノ酸と脂肪酸の代謝の変化が明らかになった
Metabolic profiling reveals altered amino acid and fatty acid metabolism in children with Williams Syndrome.
Chen W(#)(1), Yang Y(#)(2), Zhang Y(3), Sun C(4), Ji C(1), Shen J(1), Li F(1), Xiao Y(5), Wen Y(5), Liu Q(6), Zou C(7).
Author information:
(1)Department of Child Health Care, Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine, National Clinical Research Center for Child Health, 3333 Binsheng Road, Hangzhou, 310052, Zhejiang Province, China.
(2)Yunnan Provincial Key Laboratory of Public Health and Biosafety & School of Public Health, Kunming Medical University, Kunming, 650500, People's Republic of China.
(3)R&D Department, Zhejiang Biosan Biochemical Technologies Co. Ltd, 859 Shixiang West Rd, Hangzhou, 310007, Zhejiang Province, China.
(4)Suzhou Dushu Lake Hospital, The Fourth Affiliated Hospital of Soochow University, Medical Center of Soochow University, Suzhou, 215123, Jiangshu Province, P. R. China.
(5)State Key Laboratory for Managing Biotic and Chemical Threats to the Quality and Safety of Agro-Products, Institute of Agro-product Safety and Nutrition, Zhejiang Academy of Agricultural Sciences, Hangzhou, China.
(6)Medical Department, Zhejiang Biosan Biochemical Technologies Co. Ltd, 859 Shixiang West Rd, Hangzhou, 310007, Zhejiang Province, China. qliu79@163.com.
(7)Department of Endocrinology, Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine, National Children's Regional Medical Center, National Clinical Research Center for Child Health, 3333 Binsheng Road, Hangzhou, 310052, Zhejiang Province, China. zcc14@zju.edu.cn.
Sci Rep. 2024 Dec 28;14(1):31467. doi: 10.1038/s41598-024-83146-4.
ウィリアムズ症候群は、染色体7q11.23の微小欠失によって引き起こされ、7500人から20,000人に1人の有病率を持つまれな神経発達障害である。その独特の臨床的特徴にもかかわらず、根底にある代謝の変化はほとんど未解明のままである。この研究では、標的メタボロミクスを使用して、ウィリアムズ症候群の子供の代謝特性を調査する。液体クロマトグラフィー-タンデム質量分析(LC-MS/MS)を使用して、15の代謝物の有意な調節不全を同定した。11の代謝物が上方制御され、4つの代謝物が下方制御された。特に、アラニン、プロリン、アルギニンなどのアミノ酸が有意に上昇した。脂肪酸代謝は、長鎖飽和脂肪酸(C18:0、C20:0、C22:0、C24:0、C26:0、C28:0)の顕著な上方制御と長鎖不飽和脂肪酸(C18:2 LA、C22:6 DHA、C16:1 PLA、t-C18:1 EA)の下方制御を示したが、上方制御されたネルボン酸(C24:1)とアラキドン酸(C20:4)は例外だった。代謝経路解析では、アルギニン合成、アルギニン/プロリン代謝、アラニン、アスパラギン酸およびグルタミン酸代謝、不飽和脂肪酸の生合成、リノール酸代謝、およびアラキドン酸代謝の混乱が強調された。この研究は、ウィリアムズ症候群の子供におけるアミノ酸と脂肪酸の代謝に関する最初の包括的な分析を提供し、この疾患の複雑な代謝状況についての洞察を提供する。これらの知見と、バイオマーカーおよび治療標的としての可能性を確認するためには、より大きなコホート集団におけるさらなる検証が不可欠である。
（２０２５年１月）
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