ウィリアムズ症候群患者における消化器内科的および代謝症状の表現型の特徴付け



Phenotypical Characterization of Gastroenterological and Metabolic Manifestations in Patients With Williams-Beuren Syndrome.

Bedeschi MF(1), Baldassarri A(2), Villa R(1), Tanzi F(3), Salera S(4), Lombardo V(2), Draghi A(1), O'Sed NP(2), Casazza G(5)(6), Vecchi M(2)(3), Fraquelli M(2).
Author information:
(1)Clinical Genetics Unit, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
(2)Gastroenterology and Endoscopy Unit, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
(3)Department of Pathophysiology and Transplantation, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
(4)Direzione Medica di Presidio, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
(5)Dipartimento di Scienze Cliniche e di Comunita, Universita degli Studi di Milano, Milan, Italy. (6)Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
Am J Med Genet A. 2025 Jan 27:e63993. doi: 10.1002/ajmg.a.63993. Online ahead of print.

胃腸の症状はウィリアムズ症候群の患者によく見られるが、その有病率と考えられる原因はまだ完全には判明していない。この研究では、成人のウィリアムズ症候群患者を対象に事前定義された一連の検査を実施することにより、消化管症状の有病率とその可能性のある原因を評価した。胃腸の症状と食生活を評価するために、臨床検査とアンケートが実施された。すべての患者が尿素呼気検査、H2-乳糖とH2-ブドウ糖呼気試験、腸内超音波検査(IUS)、肝臓硬直測定(LSM)および制御減衰パラメータ(CAP、dB/m)のための振動制御過渡エラストグラフィーを受けた。31人の患者が参加した(全コホートの72%、男性17人、年齢中央値32歳)。胃食道逆流症(GERD)の症状は患者の29%、腹痛は26%、排便習慣の変化は48%で報告された。腸内超音波検査の病理学的徴候は、症例の60%に存在した。有病率は、ヘリコバクター・ピロリ菌感染症で0.26(95%信頼区間 0.12-0.44)、乳糖不耐症で0.61(95%信頼区間 0.42-0.78)であった。肝臓硬直測定は3人の患者で6kPa(F1>線維症スコアの範囲)>、制御減衰パラメータ値は9人で268dB/m(S2>脂肪肝スコアに相当、例えば中等度の脂肪症)>だった。排便習慣の変化の兆候は、慢性腹痛と有意に関連していた(オッズ比 13.1、p=0.03)。BMIの増加(>28kg/m2)(オッズ比 10.8、p=0.04)は、中等度から重度の脂肪肝の存在と関連していた。特定の治療と食事カウンセリングの後、ほとんどの患者は症状の解消/改善を報告したが、追跡期間中に症状が維持/進行した患者もいた。慢性的な腹痛、胃食道逆流症状、および不均衡な代謝パラメータは、乳糖不耐症/大腸憩室の有病率の増加とともに、ウィリアムズ症候群患者で一般的だった。特定のカウンセリングと治療により、大部分の患者で症状が改善された。

（２０２５年２月）



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