ウィリアムズ症候群における非ホジキンリンパ腫:偶然か関連か？



Non-Hodgkin lymphoma in Williams syndrome: A coincidence or an association?

Turk MT(1), Demir GU(2), Utine GE(3), Yalcin B(4), Simsek-Kiper PO(5).
Author information:
(1)Division of Pediatric Genetics, Department of Pediatrics, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkiye. Electronic address: mervetanrisever77@gmail.com.
(2)Division of Pediatric Genetics, Department of Pediatrics, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkiye. Electronic address: gizemurel@gmail.com.
(3)Division of Pediatric Genetics, Department of Pediatrics, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkiye; Division of Genetics, Department of Pediatric Basic Sciences, Institue of Child Health, Hacettepe University, Ankara, Turkiye. Electronic address: geutine@hacettepe.edu.tr.
(4)Division of Pediatric Oncology, Department of Pediatrics, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkiye. Electronic address: bilgehanyalcin@yahoo.com.
(5)Division of Pediatric Genetics, Department of Pediatrics, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkiye; Division of Genetics, Department of Pediatric Basic Sciences, Institue of Child Health, Hacettepe University, Ankara, Turkiye. Electronic address: poskiper@gmail.com.
J Natl Med Assoc. 2025 Feb;117(1):80-85. doi: 10.1016/j.jnma.2025.01.011. Epub 2025 Feb 12.

現在までに、ウィリアムズ症候群の小児患者が非ホジキンリンパ腫を発症したという複数の臨床報告がある。しかし、この微小欠失症候群とリンパ腫のリスクとの関連性を示す明確な証拠はなく、現時点では、これらの患者の経過観察中におけるがんサーベイランスの推奨事項はない。この報告では、臨床経過観察中に非ホジキンリンパ腫と診断されたウィリアムズ症候群の2人の患者を記載した。1人は2歳で、もう1人は6歳である。ウィリアムズ症候群はがんの素因となる遺伝性症候群ではないが、これらの患者では稀な悪性腫瘍の症例が報告されており、患者の経過観察中にこの事実を考慮する必要がある。

（２０２５年７月）



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