ウィリアムズ症候群成人の安静時エネルギー消費量:予測方程式の比較正確性
Resting Energy Expenditure in Adults With Williams Syndrome: Comparative Accuracy of Predictive Equations.
Renzi DB(1), Garry J(2), Hubbard J(2), Nordstrom(3)(4), Fitch KV(5)(6), Stanley TL(6)(7), Pober BR(1)(6).
Author information:
(1)Division of Medical Genetics and Metabolism, Department of Pediatrics, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts, USA.
(2)Translational & Clinical Research Centers, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts, USA.
(3)Frambu Resource Centre for Rare Disorders, Siggerud, Norway.
(4)Unit for Congenital and Hereditary Neuromuscular Disorders (EMAN), Department of Neurology, Oslo University Hospital, Oslo, Norway.
(5)Metabolism Unit, Department of Medicine, Endocrine Division, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts, USA.
(6)Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA.
(7)Metabolism Unit, Department of Medicine, Pediatric Endocrine Unit, Department of Pediatrics, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts, USA.
J Intellect Disabil Res. 2025 Dec 19. doi: 10.1111/jir.70073. Online ahead of print.
背景:ウィリアムズ症候群は、7q染色体の微小欠失によって引き起こされるまれな神経発達障害である。過去の研究では、ウィリアムズ症候群の成人は過体重や肥満になりやすく、体組成分析で除脂肪体重(Fat free mass：FFM)も減少していることが示されている。これまでのところ、測定された安静時エネルギー消費量(mREE)や安静時エネルギー消費量(pREE)予測方程式の精度に関連する要因の調査は行われていない。この研究の目的は、(1)成人のウィリアムズ症候群患者から安静時エネルギー消費量を取得し、寄与要因を調査すること;(2)成人のウィリアムズ症候群患者とマッチした対照群の安静時エネルギー消費量を比較すること;および(3)広く使われている安静時エネルギー消費量予測方程式の精度を評価すること。
方法:ウィリアムズ症候群を持つ成人41名(平均年齢=31.5歳±10.2歳、平均肥満度指数[BMI]=28.6 ± 7.7 kg/m)の便宜的サンプルに対して臨床研究センターで間接熱量測定を用いて対面安静時エネルギー消費量評価を完了した。人体計測の測定に加え、除脂肪体重および二重エネルギーX線吸収計測(DXA)による体脂肪量(FM)も得た。成人ウィリアムズ症候群のうちのこれら24名は、年齢、性別、人種・民族、肥満度指数の同時期または過去の対照群とマッチングされた。年齢および除脂肪体重(独立標本t検定を用いた未調整解析およびANCOVAを用いた調整解析)調整の有無両方で、両コホート間の差を調査した。ウィリアムズ症候群コホートの安静時エネルギー消費量予測は、60歳以上の成人集団や、肥満または過体重の成人の割合が高い複数の異なる成人集団から導出された方程式を用いて計算された。方程式ごとに個人およびグループレベルでの予測精度が検証された。
結果:ウィリアムズ症候群コホート内では、除脂肪体重で調整した後の安静時エネルギー消費量は女性(1日あたり1183.1±186.6kcal)では男性(1366.4±217.8kcal/日)に比べて有意に低く、肥満度指数が30kg/m2未満の患者も肥満度指数30kg/m2以上の患者と比較して有意に低かった。性別に基づく安静時エネルギー消費量の差は依然として存在したが有意性は低く、肥満度指数カテゴリー間の差は有意レベルには達しなかった。ウィリアムズ症候群参加者は対照群よりも安静時エネルギー消費量が低かった(男性:1310.0±164.7kcal/日 対 1653.5 ±406.7kcal/日;女性:1163.1±123.5kcal/日 対 1377.4±401.5kcal/日)が、除脂肪体重調整後ではこれらの差は統計的に有意ではなかった。年齢はすべてのモデルで存在したが有意な予測因子ではなかった。ほとんどの予測方程式は個人レベルで70%以上の正確精度や平均絶対パーセンテージ誤差10%以下を達成できなかった。ウィリアムズ症候群患者に対して最も高い精度を示した予測方程式はMifflin FFM方程式で、男性で87.5%、女性で68.0%の個別精度を示した。2番目に高い精度を持つ方程式は性別によって異なり、個人の精度は男性で68.8%(オーウェン除脂肪体重)、女性で64%(バーンスタイン身長・体重)だった。
結論:これらの結果は、(i)女性と男性のウィリアムズ症候群および一致させた対照群の比較で観察された安静時エネルギー消費量減少の大部分を説明できること、(ii)成人ウィリアムズ症候群において臨床的に有用な安静時エネルギー消費量推定値を提供できる予測方程式がほとんどないことを示している。より正確な予測は、過体重や肥満の有病率が高いコホートや高齢者で開発された方程式からもたらされる傾向があった。これらの発見は、ウィリアムズ症候群患者の成人の臨床ケアにおいて安静時エネルギー消費量予測方程式の値を慎重に適用する必要性を強調し、エネルギー必要量とその決定要因に関する継続的な調査の重要性を強調している。
（２０２５年１２月）
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