ウィリアムズ症候群の新生児2名における非定型の両側性及び片側性声帯麻痺



Atypical Bilateral and Unilateral Vocal Cord Paralysis in Two Neonates With Williams Syndrome.

Arya P(1), Hamrick MC(2), Mackowiak B(3), Buckler B(3), Haldeman-Englert C(4), Ambrose SE(5).
Author information:
(1)Mercer University School of Medicine, 1250 E 66th St, Savannah, 31404, Georgia, USA, mercer.edu.
(2)Department of Pediatric Surgery, Children's Hospital of Savannah, 4700 Waters Ave, Savannah, 31404, Georgia, USA.
(3)Department of Neonatology, Children's Hospital of Savannah, 4700 Waters Ave, Savannah, 31404, Georgia, USA.
(4)Department of Medical Genetics & Genomics, Fullerton Genetics Center, 9 Vanderbilt Park Dr, Asheville, 28803, North Carolina, USA, unc.edu.
(5)Department of Pediatric Otolaryngology, Children's Hospital of Savannah, 4700 Waters Ave, Savannah, 31404, Georgia, USA.
Case Rep Pediatr. 2026 May 27;2026:8647206. doi: 10.1155/crpe/8647206. eCollection 2026.

ウィリアムズ症候群は約7500人に1人に発症するまれな遺伝性疾患である。この状態は、染色体7q11.23内の欠失によって発症し、多様な症状を持つ独特の表現型を示す。本報告書では、2人のウィリアムズ症候群の早期乳児のケアを紹介する。1番目の乳児は声帯の両側麻痺が認められ、集学的ケアが必要となり、最終的に自宅において気管切開および胃瘻造設の使用が義務付けられた。2番目の乳児は片側性声帯麻痺を抱え、同様に胃瘻造設の使用と栄養療法の継続が必要であった。この声帯機能障害は、エラスチンに関与する遺伝子領域の欠失が原因と考えられており、その結果、これらの非典型的な所見が患者のケアの複雑さを増した。我々はこれらの患者の臨床経過と治療計画を記録した。

（２０２６年５月）



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