ウィリアムズ症候群の成人における皮膚学的症状



Dermatologic manifestations in an adult with Williams syndrome.

Brigenti N(1), Danese A(1), Girolomoni G(1), Maurelli M(1).
Author information:
(1)Section of Dermatology and Venereology, Department of Medicine, University of Verona, Verona, Italy.
AAD Case Rep. 2026 Apr 23;72:201-203. doi: 10.1016/j.jdcr.2026.04.031. eCollection 2026 Jun.

症例報告：

28歳の男性ウィリアムズ症候群患者は、幼少期に特異的プローブであるVysis ELN遺伝子を用いたFISH検査で確定診断され、過去1年間で悪化した長年の爪異常を主訴として受診した。臨床検査では、ほぼ20本の爪すべてに重度の爪甲ジストロフィーが現れた。爪の所見には、縦方向のリッジング、爪鞘剥離、数本の爪に背側翼状皮片が含まれていた。さらに、患者は早期かつ拡散した白髪化、前頭側頭の毛生え際後退、前頭頭皮領域の進行性白化を示した。幅広の額、眼窩周りの膨満感、頭骨の平坦化、長い人中、ふっくらした唇、広い口(「エルフィンフェイス」)を含むウィリアムズ症候群の典型的な頭蓋顔面の特徴が観察され、全血球数、肝酵素、クレアチニン、脂質パネル、血糖値の検査は正常範囲内だった。ウィリアムズ症候群は代謝リスクの増加と関連しているため、AGE-Reader装置(DiagnOptics Technologies B.V., フローニンゲン、オランダ)を用いて最終糖化産物(Advanced Glycation End Products)の非侵襲的評価を行った。この技術は皮膚自己蛍光によって組織最終糖化産物の蓄積を定量化し、累積代謝および酸化ストレスのマーカーとして検証されており、心血管代謝リスクと相関している。結果は、年齢相当の基準値(1.56-1.70任意単位)と比較して最終糖化産物レベル(1.80任意単位)が高く、検査結果は正常であるにもかかわらず代謝リスクの増加を示唆した。

（２０２６年６月）



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