遺伝子に起因する弾性繊維系疾病



Genetic disorders of the elastic fiber system.

Matrix Biol 2000 Nov 1;19(6):471-480
Milewicz DM, Urban Z, Boyd C
Department of Internal Medicine, University of Texas Medical School, 6431 Fannin, MSB 1.614, 77030, Houston, TX, USA

最近10年あまりの間に、弾性繊維のタンパク質構成要素に関して記述された資料がか なりの量発表された。弾性繊維が細胞間質複合高分子(complex extracellular matrix polymers）であることは明らかで、微小原繊維と弾性繊維の無定形要素の両方を形成する、 少なくとも19種類の異なるタンパク質から成り立っている。これらの弾性繊維タンパク質 の大部分をコードしている3種類の遺伝子に突然変異が起こると、弾性器官に幅広い表現 型が見られる。これには、骨格や皮膚の異常から循環器系や視覚障害までが含まれる。当 レビューでは次に挙げる疾病を論じる。大動脈弁上狭窄・ウィリアムズ症候群・皮膚弛緩 (cutis laxa)・マルファン症候群・ectopia lentis・家族性胸部大動脈瘤破裂・MASS症候 群・マルファン症候群の孤発性骨格特徴・Shprintzen-Goldberg症候群・先天性拘宿クモ指 症(contractural arachnodactyly)。

（２０００年１２月）



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