ウィリアムズ症候群の罹患数に関する推計



Prevalence estimation of Williams syndrome.

Stromme P, Bjornstad PG, Ramstad K.
Department of Paediatrics, Rikshospitalet, The National Hospital, Oslo, Norway. petter_stromme@hotmail.com
J Child Neurol 2002 Apr;17(4):269-71

ウィリアムズ症候群の発生に関して母集団を基にした統計データは少ない。2種類の調査結果を組み合わせて罹患数の推計を行った。片方のデータは、1980年から1985年の間に生まれ1993年1月1日時点でアカーシャス郡（Akershus County）に住んでいるノルウェー人の子ども30,037人中における精神遅滞について罹患数と病因を調査した疫学的研究を元にしている。他方はウィリアムズ症候群に関する全国調査である。前者では213人の子どもが評価の対象になり、後者の調査にはノルウェー全国で評価対象になった1970年から1992年の間に生まれた57人が含まれている。疫学的研究の結果から3人の子どもがウィリアムズ症候群であることが判明し、全国調査からは人口統計学的規準に合致するケースが1例追加された。この結果、罹患数は7500人に1人となった。全ケースで7q11.23部分の典型的な欠失が検出された。これらの結果から、ウィリアムズ症候群は遺伝学的原因がある患者のおよそ6%の罹患率を呈し、精神遅滞の原因としてはまれな原因ではないと我々は考えている。

２００２年７月



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