ウィリアムズ症候群における声帯の異常：エラスチン欠乏に起因する新たな症状



Vocal cord abnormalities in Williams syndrome : A further manifestation of elastin deficiency.

Vaux KK, Wojtczak H, Benirschke K, Jones KL.
Department of Pediatrics, University of California, San Diego, School of Medicine, La Jolla, California.
Am J Med Genet. 2003 Jun 15;119A(3):302-4.

ウィリアムズ症候群はエラスチン遺伝子(ELN)を含むウィリアムズ症候群責任領域7q11.23の欠失が原因である。この症候群の特徴の一つに、荒れた、ハスキーな、しわがれ声があるが、声帯の特徴に関する病因論は知られていない。本稿では両側性声帯異常を有する２人のウィリアムズ症候群患者の報告を行い、他の論文で同様の異常があると認められたウィリアムズ症候群の患児４人についても言及する。我々は声帯異常がこれまで予想されていた以上にウィリアムズ症候群においては共通的に見られる特徴であり、声帯におけるエラスチンの異常が引き起こす声帯の軽度機能不全が同症候群のしわがれ声の原因である可能性がある。

（２００３年６月）



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