皮膚に関する生物学をつかさどる新しい遺伝子の探索：遺伝子発見に関する細胞遺伝学の影響



Fishing for new genes in skin biology: impact of cytogenetics on gene discovery.

Tadin-Strapps M, Warburton D, Salas-Alanis J, Lopez-Cepeda L, Christiano A.
Department of Dermatology, Columbia University, NY, USA.
Clin Genet. 2004 Aug;66(2):94-106.

皮膚に関する生物学的研究分野はこの20年で指数関数的に成長してきた。基礎的な分子的経路はまだ完全に理解されたわけではないが、遺伝性皮膚症候群の病因の一部を構成する機構については理解がかなり進んでいる。細胞遺伝学的証拠を見つけるために、皮膚病の原因にある可能性がある候補遺伝子のクローン化が促進された。この総説は、外肺葉性無汗症（anhidrotic ectodermal dysplasia）、ウィリアムズ症候群、Ｉ型神経線維腫症、tricho-rhino-phalangeal症候群などに関連する可能性がある遺伝子の発見につながる新しい所見をまとめた

（２００４年７月）



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