症候性自閉症：�U．自閉症を併発する遺伝子症候群



[Syndromic autism: II. Genetic syndromes associated with autism.]

Artigas-Pallares J, Gabau-Vila E, Guitart-Feliubadalo M.
Hospital de Sabadell. Corporacio Sanitaria Parc Tauli, 08208 Sabadell, Espana.
Rev Neurol. 2005 Jan 15;40 Suppl 1:S151-62.

本研究では自閉症が症状のひとつと記述されている様々な遺伝子症候群について報告する。特定の症候群は遺伝子が自閉症に与える影響について貴重な情報を提供してくれる。これらは次の症候群である。アンジェルマン症候群、プラダー・ウィリー症候群、15q11-q13重複、脆弱X症候群、脆弱X前変異、染色体2q欠失、XYY症候群、スミス・レムリ・オピッツ症候群、Apert症候群、ARX遺伝子変異、デ・ランゲ症候群、スミス・メイジェニス症候群、ウィリアムズ症候群、レット症候群、ヌーナン症候群、ダウン症候群、口蓋―心臓―顔症候群、筋強直性ジストロフィー（myotonic dystrophy, Steinert disease）、結節性硬化症、ドゥシャンヌ型筋ジストロフィー、ティモシー症候群、10p染色体末端欠失、Cowden症候群、45,X/46,XYモザイク、Myhre症候群、ソトス症候群、コーエン症候群、ゴールデンハー症候群、Joubert症候群、Lujan-Fryns症候群、メビウス症候群、伊藤母斑症、神経線維腫症1型、チャージ症候群、HEADD症候群。

（２００５年３月）



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