ウィリアムズ症候群における甲状腺異常：患者95人に対する調査



Thyroid anomalies in Williams syndrome: Investigation of 95 patients.

Selicorni A, Fratoni A, Pavesi MA, Bottigelli M, Arnaboldi E, Milani D.
Ambulatorio di Genetica Clinica, 1 degrees Clinica Pediatrica, Fondazione Ospedale Maggiore IRCCS, Milano, Italy.
Am J Med Genet A. 2006 Apr 4;140A(10):1098-1101 [Epub ahead of print]

ウィリアムズ症候群における甲状腺疾病の併発が規模の小さい患者グループふたつで報告されている。両報告書が指摘する血清中TSH（甲状腺刺激ホルモン）濃度の上昇が発生する患者数の増加と、２つの報告書の片方で報告されている甲状腺発育不全を示す患者の割合が70%に達するという報告である。我々の施設は最近ウィリアムズ症候群患者の多人数のグループを追跡調査している。患者は定期的に複数の専門家による検査を受けており、その中には、甲状腺の超音波画像診断やFT3,FT4,TSH,抗甲状腺抗体のレベル検査が含まれている。本論文において、95人のウィリアムズ症候群患者集団における甲状腺の構造的および機能的異常発生率を報告する。患者の半分は5年以上にわたって追跡されている。我々の研究によれば、血清中TSH濃度の上昇（本サンプルの37.9%）と甲状腺発育不全(74.7%)の両方ともが確認された。さらに、TSH濃度上昇は加齢とともに減少することが判明した。このことから、すべてのウィリアムズ症候群患者に対して包括的な甲状腺検査を行うこと、その後の経過観察期間においても本臨床的合併症は定期的に検査を行うことを推奨する。

（２００６年４月）



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