新生児期より乳糖不耐を合併したWilliams syndromeの1女児例



鈴木 善統、神薗 淳司、服部 圭太、岡松 由紀、山根 浩昌、堤 隆博、今村 徳夫、石橋 紳作、天本 正乃、市川 光太郎
北九州市立八幡児
日本小児科学会雑誌 第107巻　第5号 853ページ　(2003年5月)

症例は1ヵ月女児。在胎38週出生体重2,394g経膣分娩で出生。生後数日より著名な腹部膨満を示していた。下痢と体重増加不良の精査目的に43生日入院となる。得意顔貌、大動脈弁上狭窄および染色体検査にて7q11.23(エラスチン遺伝子)の欠失が確認されWilliams syndromeと診断した。持続する消化器症状に関し便中クリニテスト強陽性であることより無乳糖粉乳へ変更し、以後腹部膨満の改善と体重増加良好に経過している。Williams syndromeに合併した乳糖不耐性と考えられ、文献的考察を加えて報告する。

（２００６年７月）



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