肝機能障害を合併したWilliams症候群の１例



西 奈津子、光武 伸祐、山口 朋奈、漢 伸彦、江頭 昌典、高柳 俊光（国立佐賀児）
日本小児科学会雑誌　第105巻　第4号、 489ページ　（2001年）

Williams症候群は7番染色体の部分欠損により精神発達遅滞、心血管奇形異常、特異的顔貌等を呈する疾患であるが、肝機能障害を伴う症例報告は稀である。症例は3ヵ月男児、遷延する黄疸と肝機能異常の検査目的で入院となったが、肺動脈弁上狭窄を指摘され、染色体検査（FISH法）にてish del(7)(q11.23q11.23)、Williams症候群と診断した。現在は外来にて経過観察中であるが、漢機能異常は持続している。

（２００６年９月）



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