症例報告：ウィリアムズ症候群とクラインフェルター症候群を合併した症例



Clinical Report: A Case of Williams Syndrome and Klinefelter Syndrome.

Lee LY, Quek SC, Chong SS, Tan AS, Lum JM, Goh DL.
The Children's Medical Institute, National University Hospital, Singapore.
Ann Acad Med Singapore. 2006 Dec;35(12):901-4.

ウィリアムズ症候群は発生頻度が低いがよく知られた神経発達疾患であり、結合組織や中枢神経に影響がある。患者の多くは異形症特徴や循環器系の異常によって発見されている。クラインフェルター症候群は女性化乳房・小さな睾丸・無精子症 ・性腺刺激ホルモンレベル上昇を伴う。10代になってから高身長や思春期遅発遅などによって発見される。ウィリアムズ症候群とクラインフェルター症候群の恒常的併発はこれまで報告されていない。臨床状況：これらの遺伝子異常を有する子どもについて、臨床的特徴に焦点を当てて報告する。結論：両症候群の症状と相互作用について考察する。

（２００７年１月）



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