睡眠過剰を呈する重度遅滞児に対する診断の検証：ガンマヒドロキシ酪酸尿症とウィリアムズ症候群を併発した珍しい症例



Diagnostic challenges in a severely delayed infant with hypersomnolence, failure to thrive and arteriopathy: A unique case of gamma-hydroxybutyric aciduria and Williams syndrome.

Knerr I, Michael Gibson K, Ganesh J, Bennett MJ, Salomons GS, Jakobs C, Myers SM.
Children's and Adolescents' Hospital, University of Erlangen-Nuremberg, Erlangen, Germany.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2007 Apr 30; [Epub ahead of print]

睡眠過剰、成長障害、全般的発達遅滞を呈する5ヵ月の女児対して代謝に関する精密検査を行った結果、ガンマヒドロキシ酸性尿症であることが確認された。酵素面及び分子面で4ヒドロキシ酪酸尿症（Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADH deficiency)）であることを確認した。特徴的な顔貌異形症、循環器奇形、高カルシウム血症がみられることからウィリアムズ症候群の疑いがあり、細胞遺伝学的検査で確定診断された。このように無関係な2種類の遺伝子病が同時に発生する稀な事例の存在は、症候的な特徴がみられ、高アンモニア血症、低血糖症、ケトン体尿症、代謝性アシドーシス等の代謝病を示す代謝異常がみられない場合でも、包括的な代謝検査の実施が必要であること示唆している。

（２００７年５月）



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