口蓋裂とウィリアムズ症候群



Cleft palate and Williams syndrome

Vincent C, Mercier JM, David A.
Service de chirurgie maxillofaciale, stomatologie et chirurgie plastique de la face, H?tel-Dieu, CHU de Nantes, 1, place Alexis-Ricordeau, 44000 Nantes, France
Rev Stomatol Chir Maxillofac. 2007 Dec 26 [Epub ahead of print]

はじめに：

口蓋裂はウィリアムズ症候群に合併する形成異常の一症状ではない。

観察：

ウィリアムズ症候群の女性患者で、口蓋裂を合併した症例を報告する。遺伝子解析によってウィリアムズ症候群の確定診断が行われた。

検討：

ウィリアムズ症候群と口蓋裂の合併は偶然であり、これら２つの疾患の有病率で規定される。ウィリアムズ症候群の有病率は出生7500回から10000回に1回の割合であり、口蓋裂は2000人から2500人に1人の割合である。口蓋裂はウィリアムズ症候群においても発生は稀であると考えられる。これら二つの疾病が関連しているかどかは不明である

（２００８年１月）



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