下垂体腫瘍を伴ったWilliams症候群の1例



木藤 嘉彦、梶山 瑞隆
神鋼病院小児科
日本小児科学会雑誌　第113巻 第3号　129ページ（2009年3月）

症例は16歳女性。乳児期から発達遅延があり近医フォロー。乳幼児期は常に不機嫌で泣き続けていた。2006年12月多飲多尿。翌年7月アトピー性皮膚炎憎悪にて入院。知能発達障害あり。低身長、両第�X指内弯、13対肋骨、側湾、両膝蓋骨脱臼の骨格異常、およびしゃがれた声、多弁、外斜視などの特徴を認めた。心奇形は認めず。FISHで7q11.23の欠失。MRIで下垂体腫瘍、高張食塩水負荷試験でADH分泌低下を認めた

(２００９年８月)



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