ウィリアムズ症候群の成人における摂食障害スクリーニング:予備報告書



Eating Disorder Screening in Adults With Williams Syndrome: A Preliminary Report.

Dunford A(1)(2), Renzi D(3), Bitar T(4), Gallagher A(3), Thomas JJ(1)(2), Thom RP(2)(5), Pober BR(3)(6).
Author information:
(1)Eating Disorders Clinical and Research Program, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts, USA.
(2)Department of Psychiatry, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA.
(3)Genetics & Metabolism, Department of Pediatrics, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts, USA.
(4)Neuroendocrine Unit, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts, USA.
(5)Lurie Center for Autism, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts, USA.
(6)Department of Pediatrics (Emeritus), Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA.
Int J Eat Disord. 2026 Mar 25:10.1002/eat.70070. doi: 10.1002/eat.70070. Online ahead of print.

目的：

摂食障害(Eating disorder)の症状は他の稀少な遺伝子疾患を有する成人では研究されているが、ウィリアムズ症候群では研究されていない。本研究では、ウィリアムズ症候群の成人における摂食障害症状の有病率および関連する臨床的・人口統計的要因を調査した。我々は、主に回避制限性食物摂取症(avoidant/restrictive food intake disorder)や過食性障害で摂食障害陽性になる割合があると仮定した。

方法：

ウィリアムズ症候群の成人は、DSM-5の摂食障害評価および異食症、回避制限性食物摂取症、反芻障害の質問票の修正版を、訓練を受けた研究スタッフによる半構造化インタビューで実施した。また、参加者は病歴アンケートにも回答した。記述的分析および群間分析を用いて、摂食障害陽性群および摂食障害陰性群の臨床的および人口統計学的特徴を調べた。

結果：

86名のうち、4分の1以上(n=24,28%；95%CI[20%,38%])が摂食障害陽性となった。摂食障害陽性の成人は、過食性摂食障害(n=15,63%；95%CI[43%,79%])および回避制限性食物摂取症型摂食障害(n=7,29%；95%CI[15%,49%])を有することが多い。陽性スクリーニングを受けた人の96%が、これまで摂食障害と診断されたことがないと報告した。

結論：

本研究は成人のウィリアムズ症候群、特に回避制限性食物摂取症型および過食性摂食障害において陽性スクリーニングの頻度が高いという初期証拠を示している。また、ウィリアムズ症候群では摂食障害が多いものの、通常は発見されず、リスクのある個人を特定するのは難しいことも示唆している。成人のウィリアムズ症候群患者向けの摂食障害スクリーニングツールの検証が、発見能力を高め治療へつなげるため必要である。

（２０２６年３月）



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