大動脈弁上部狭窄およびウィリアムズ症候群の診断および治療BR>


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（２０１０年４月）

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(19)【発行国】日本国特許庁（ＪＰ）
(11)【公表番号】特表平８−５１２１９８
(43)【公表日】平成８年（１９９６）１２月２４日
(54)【発明の名称】大動脈弁上部狭窄およびウィリアムズ症候群の診断および治療
(21)【出願番号】特願平６−５２３２２０
(86)(22)【出願日】平成６年（１９９４）４月４日
(86)【国際出願番号】ＰＣＴ／ＵＳ９４／０３４２６
(87)【国際公開番号】ＷＯ９４／２３６３８
(87)【国際公開日】平成６年（１９９４）１０月２７日
(33)【優先権主張国】米国（ＵＳ）
(71) 【出願人】　【氏名又は名称】ユニバーシティ・オブ・ユタ・リサーチ・ファウンデーション
(71) 【出願人】　【氏名又は名称】ユニバーシティ・アンド・コミュニティ・カレッジ・システム・オブ・ネバダ
(72) 【発明者】　【氏名】キーティング，マーク・ティ
(72) 【発明者】　【氏名】レパート，マーク・エフ
(72) 【発明者】　【氏名】モリス，コリーン・エイ
(74) 【代理人】　【弁理士】　【氏名又は名称】青山 葆 （外１名）
(57) 【要約】

本発明は、大動脈弁上部狭窄（ＳＶＡＳ）およびウィリアムズ症候群の分子ベースの同定に関する。さらに詳しくは、本発明は、エラスチンがＳＶＡＳおよびウィリアムズ症候群の原因となるか、または、それらの病原に関係していることを同定した。エラスチン遺伝子の分子突然変異体は、ＳＶＡＳおよびウィリアムズ症候群の一因となる。エラスチン遺伝子の分析は、ＳＶＡＳおよびウィリアムズ症候群に罹っている患者の早期診断を提供する。当該診断方法は、試験されるべき個体のエラスチン遺伝子のＤＮＡ配列を分析し、それを天然の非突然変異エラスチン遺伝子のＤＮＡ配列と比較することからなる第２の具体例において、試験されるべき個体のエラスチン遺伝子は、ＳＶＡＳまたはウィリアムズ症候群に関連する突然変異についてスクリーンされる。ＳＶＡＳおよびウィリアムズ症候群の症状前診断により、医師は、βアドレナリン作動性遮断薬などの現存の薬物治療を使用して血管閉塞を防止することができる。

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