38人のウィリアムズ症候群患者を対象とした臨床所見



Clinical findings in a series of 38 patients with Williams-Beuren Syndrome.

de Oliveira KMK, Simoes LO, Dos Santos AM, Steiner CE.
Cytogenet Genome Res. 2024 Aug 19. doi: 10.1159/000540941. Online ahead of print.
緒言：

ウィリアムズ症候群は、遺伝子座7q11.23の微小欠失によって引き起こされる連続遺伝子症候群である。その主要な特徴には、成長障害、さまざまな程度の神経発達障害、先天性心疾患、外向性性格、および典型的な顔貌が含まれ、これは臨床的に認識可能な症状である。一連の症例の症状: この遡及的研究では、年齢が1か月から55歳までの男性17人と女性21人で構成され、Sugayamaスコアリング法(訳者注：資料番号3-X-82を参照)によって修正されたPreus基準を用いて診断され、単一の希少疾患センターにおける38人の患者を継続的に分析した。症例は、(A)排他的臨床診断、または(B)臨床診断とそれに続く臨床検査による細胞遺伝学的または細胞ゲノム学的検査によって2つのグループに分けた。高血圧を除いて、両グループ間で有意差は見られなかった。最も多く見つかったのは、知的障害、発達遅延、典型的な顔、および過度の慣れなれしさであり、全サンプルの80%を超えていた。一方、大動脈弁上狭窄症は32.4%にとどまり、他の先天性心疾患はサンプルの56.7%に見られた。珍しい症状としては、1人が13対の肋骨を有し、別の1人は片側性小眼球症を有し、3人が片側性腎不全を持っていた。合併症は、甲状腺機能低下症の9例と、思春期早発症、分節性尋常性白斑、1型糖尿病、先天性副腎皮質過形成の各1例で構成されていた。

結論：

Sugayamaスコアリング法によって修正されたPreus基準は、依然として効率的で臨床診断に役立つ。本報は小眼球症に関する2番目の報告であり、ウィリアムズ症候群の患者における白斑、1型糖尿病、および先天性副腎皮質過形成との関連を記録する最初の報告である。

（２０２４年８月）



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