ファンクショナルＭＲＩ(ｆＭＲＩ)と呼ばれる装置を用いて、活動している脳を画像と して捉えるという新しい方法で脳の研究をしています。これは、ＭＲＩ装置の中にいる被験 者がさまざまな活動（動きを追う、言葉を理解する等）を行っている時の脳のいろいろな領 域の活動を見ることができる画期的な方法です。我々の研究に参加してくれたウイリアムス 症候群の若い女性に関する研究成果を皆さんにお知らせしたいと思いす。「機械の中に入れ られても、私の頭だけが中に入っていることを知っているので安心です。ただ美しいことを 考えるように集中しています｡」と彼女は言っています。他のウイリアムス症候群の人たち と同じように、彼女もこれまで年齢に応じて様々な音に対する敏感な感受性を持っていまし た。ｆＭＲＩについて彼女は、「とても素敵だと思います。その中にいるときに聞こえる音 は気に入っていますが、驚きもしました。」と言っています。さらに続けて、「体を安静に していると、とても気持ちが良く楽しいのです。私を支援しれたり、励ましてくれる皆さん の声が聞こえるのです！ あなたがたの研究は、自分達のためだけではなく、他の人たちの 助けになるので、この実験は参加する価値があると思っています。人々がどのように考えて いるか、そして脳そのものについて更に深く知ることができます。」と言っています。彼女 の言うことはまったく正しいのです。この新しい方法を使えば、生きている脳の活動をリア ルタイムで見ることができるのです！ ソーク研究所で実施されている脳の構造と機能に 関する研究にすばらしい成果を付け加えることができます。

幅広い年齢層のウイリアムス症候群の人々に関する１５年以上に渡る研究の成果とし て、いろいろな発見を蓄積したデータベースが構築されています。４００人以上のウイリア ムス症候群の子供や大人たちが、認知機能・言語能力・空間認識能力・注意・記憶・感情・ 遺伝子・脳機能・脳の構造等に関して私たちの研究に参加してくれました。皆さん方の多く の人に研究へ参加していただきました。ご協力に感謝します。子供・青年・成人に対して、 時には３０種以上にも及ぶ調査（標準的なものも、特別なものもあります）を行います。送 ってもらったこれらの調査結果や生育歴は、うまく設計されたデータベースの中に統合され ています。研究室に来てくれた多くの人たちの協力で、データベースはウイリアムス症候群 を色々な角度から見られるように拡張されました。このデータベースを使って、ウイリアム ス症候群をよりよく理解できるようにしようという探索を始めました。

我々はいろいろな論文でウイリアムス症候群の人たちの特徴的な認知プロフィールを 述べてきました。一方で、特徴的なプロフィールという平均像の回りに大きな散らばりがあ るという多様性にも気が付いています。今は精力的にウイリアムス症候群の発達段階につい て調査を行っており、各段階の個人個人の多様性の範囲に注目をしています。私たちがこれ まで接触してきたウイリアムス症候群の人たちの全体的認知能力には大きなばらつきがあ ります。データベースに記録されている全体IQの範囲は、４０からおよそ１００（つまり 正常範囲に入る人を意味します）です。言語認識テストにおける成績のばらつきもたいへん 大きなもので、標準スコアは１９から１０５です。空間認識能力でも、良い成績と悪い成績 が記録されています（標準スコアの範囲は５５から９２です）。

ソーク研究所で開発されている拡張データベースを使って、我々はウイリアムス症候群 を他のグループと比べることができます。そしてもっと重要なこととして、ウイリアムス症 候群自体にとって何が「普通」なのか、あるいはどこが「平均」なのかを見つけることがで きるようになります。同時に、ばらつきの最高部分と最低部分を見ることも可能なので、我々 全員がこの多様性を理解できるようになります。文章を読むことが困難なウイリアムス症候 群の人がいる一方で、自分の気に入った話題に関する本や雑誌や新聞を読み漁る「本の虫」 もいます。大多数のウイリアムス症候群の人にとって算数は難しい分野の一つですが、足し 算・引き算・掛け算程度を身につけている人もいます。一人で完全に自活したり、少しの援 助を受けながら一人暮らしをしたり、車を運転できるウイリアムス症候群の成人もいます。 しかし、日常的な行動もできない人がいることも事実です。ウイリアムス症候群の実態像を 作り上げるには、もっと多くのケースを検討する必要があるように感じています。自分で料 理を作ったり、医者との面会予約を取るというような社会生活を一人でできる人もいるし、 公共交通機関の使い方をよく知っている人もたくさんいます。ウイリアムス症候群の特徴で ある「社交性がありすぎる」という性格についても、いろいろ違いがあります。ウイリアム ス症候群の人の大部分は友好的で外向的ですが、このようなことを苦手とする人たちのグル ープがあることも事実です。例えば、他人との関わりに対する興味がなかったり、接触を避 けようとする人たちです。言語能力の早期発達もばらつきが大きいようです。発達度合いの 違いに応じて、早い時期に話しはじめる人もいますが、学校に行きはじめる時期やそれ以降 にならないと最初の単語が出てこない人もいます。音楽的能力もばらつきがあることに気が 付きました。この分野で非凡な才能を示す人もいますが、単に音楽が好きだというレベルの 人もいます。ウイリアムス症候群の人たちは、ひとりひとりが別々の経過をたどって発達し ているので、私たち研究者や皆さんのようなご両親にとっては、ウイリアムス症候群の能力 と障害の変動の全範囲を知ることで、よりよい理解が得られると考えています。


ウイリアムス症候群の一貫性と多様性の例として、Jones, Hickok, Rossen, Bellugi らの最近の論文(1997)からの図を掲載します。この図は、言語(語彙調査)・立体の形状を書 き写すという空間認知機能・顔の識別(顔の区別)という重要な三つの認知分野の発達度合い を示しています。この３つの分野で、曲線の開始点・終了点・傾きがすべて違っていること に気が付きます。つまり軌跡（空間認識は最低位で一定、言語は開始時点は低いけれども加 齢とともに急速に上昇、顔の識別は早期から非常に高い）が３つとも異なっています。同時 に、個別のデータを見た場合に、各分野の同年齢のウイリアムス症候群の人の中で大きなば らつきがあることも見て取れます。我々は、あるレベル（認知能力）の変化と別のレベル（脳 や遺伝子）の変化を結び付けようとしています。


（訳者注：図は割愛します。横軸が実年齢で縦軸が精神年齢という３つのグラフがあり、そ れぞれダウン症候群と比較してあります。平均線で見ると、言語は実年齢が増えるとともに 精神年齢も向上していきますが、どの年齢においても実年齢より高くはなりません。空間認 知は、実年齢が増加しても精神年齢の向上は見られず、ほぼ６才のレベルです。顔の識別も 実年齢との比例関係は少ないようですが、実年齢が低い（１３才以下）時は実年齢より精神 年齢の方が高くなります。３つとも個別のデータが点で表示してありますが、ばらつきが非 常に大きいことがわかります。）

青年や成人と同じように、幼児から学童期の子供達までを対象に、いろいろなレベルの 発達度合いを持つ人たちのデータを集めています。ウイリアムス症候群の青年や成人のデー タは数多く集まっています。発達の初期段階の研究（出生から５才まで、および６才から１ ２才まで）も行っています。言語・空間認知・問題解決・社会的能力の分野において、一般 的なレベルと比較してどのあたりなのかについてのデータを集めています。これらの分野に おける発達が急速におきるのかゆっくりおきるのかの違いが、発達度合いのばらつきに影響 を与えている可能性があります。特にカリフォルニアとその周辺地域にすんでいてウイリア ムス症候群の小さな子供を持っている家族の人たちと接触を持ちたいと思っています。

認知心理学研究室では、継続して取り組んでいるウイリアムス症候群に関する研究に常 に新しい対象分野を加え続けています。研究目標を広げていくことで、多くの研究者や臨床 医や両親達に役に立つ最新の研究成果を届けられるものと期待しています。注目されている 分野の一つに、ウイリアムス症候群の人たちの音楽的才能があります。この分野は、マサチ ューセッツ州レノックスの近郊のベルボア・テラスで開催されているウイリアムス症候群音 楽芸術キャンプを通じて広く知られるようになりました。また、この話題は少なくとも２つ のドキュメンタリーで取り上げられました。一つは全米で１０月に放送された「60 Minutes」、 もう一つは最近発行された科学雑誌「Scientific American」です。リズム感に注目したウ イリアムス症候群の音楽的才能に関する最初の研究報告とその要約版の発表準備をしてい ます。アースラ・ベルージと共同研究者（ダン・レビチン：Dan Levitinとマイケル・チレ ス：Michael Chires）はこの2年にわたってウイリアムス症候群音楽芸術キャンプを訪れ ました。要約版のほうはスウェーデンで開催された国際音楽認知会議でレビチンが発表し、 現在ホームページで公開されています(注１)。さらに、家族に対して音楽に関するアンケー トを開発し、バンクークーバーで開催されたカナダウイリアムス症候群協会の全国大会と、 この夏にレノックスで開催された音楽キャンプの２個所で実施した結果から興味深い（そし てかなり対照的な）結果が得られており、いま論文として執筆中です。もちろん個人によっ て違いはありますが、リズム感・音感・驚くほど早い時機から見られる音楽に対する強い興 味・音楽に関する強い記憶力・そして何人かの人が持つ作曲能力などの特筆すべき音楽的才 能に関する手がかりがありそうです。ある子供は、「音楽はぼくの一番気に入っている考え 方です。」と言っています。

4月には（WSAの）地域会合をソーク研究所で主催しましたし、８月にバンクークーバ ーで開催されたカナダウイリアムス症候群協会の全国大会に参加するとう貴重な機会を得 ることもできました。今年は１０本以上の新しい論文と数多くの要約版を発表し、７月の国 際行動神経学会のポスターシンポジウムにも参加しました。また、４月に開催予定の認知心 理学会（認知と脳と遺伝子の関連）にも参加します。ウイリアムス症候群に関する我々の研 究の一部は、日本・台湾・イギリス・イタリア・オランダ・ベルギー・スウェーデン・フラ ンス等で紹介されており、ウイリアムスの家族に対する国際的サポートグループへの支援も 前向きに考えています。

(注１)：資料番号６−１−０２を見て下さい。

（１９９８年４月）