ウィリアムズ症候群と先天性大葉性肺気腫：共通的な病状に伴ったまれな合併症



Williams-Beuren Syndrome and Congenital Lobar Emphysema: Uncommon Association with Common Pathology

Walsh TA(1), Gopagondanahalli KR(1), Malhotra A(1)(2).
Author information:
(1)Monash Newborn, Monash Children's Hospital, Melbourne, VIC, Australia.
(2)Department of Paediatrics, Monash University, Melbourne, VIC, Australia.
Case Rep Pediatr. 2017;2017:3480980. doi: 10.1155/2017/3480980. Epub 2017 May 24.

序文：

先天性大葉性肺気腫とウィリアムズ症候群は共に稀少な病状であり、両方を併発した例は症例報告1件だけである。

症例：

2例目の症例は白人の新生児で、最初は非特異的な初期呼吸器系困難があり、複数回の胸部レントゲン検査の結果、生後25日目に先天性大葉性肺気腫診断された。同時に心室中隔欠損症、大動脈弁上狭窄症、肺動脈枝狭窄を併発していた。7q11.23欠失も発見され、ウィリアムズ症候群と一致した。

結論：

先天性大葉性肺気腫の診断を受けた場合は、さらに先天性心疾患、遺伝子欠失のスクリーニングを行うこと、さらに新生児の肺の発達におけるエラスチン遺伝子突然変異の影響を調査する必要性を促している。

（２０１７年６月）



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