Williams症候群の行動特性と支援　−ゆたかな成人期をめざして−



　この資料は公開授業で配られた紙の資料を再入力したものです。富和先生のご好意で公開させていただきます。

（２００６年１０月）

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　講演記録、質疑応答の内容を含めた講演資料がインターネット上で公開されています。

（２００７年１０月）

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京都大学大学院医学研究科　公開特別授業　講演資料
平成18年9月4日、京都大学医学部芝蘭会館稲盛ホール
講師：パトリシア・ハウリン先生
（精神医学研究所IOP/ロンドン、臨床児童心理学教授）
日本語訳責任 富和清隆

パトリシア・ハウリン（Patricia Howlin）先生　ご紹介

英国児童青年精神保健学会理事長、英国自閉症協会特別顧問、英国Williams症候群財団アドバイザー等の要職にあり、内外での招待講演や多数の著作など精力的にこなされています。また九州大学客員教授、年刊「自閉症と発達障害研究の進歩」（星和書店）編集委員など近年は日本でのご活躍でも知られています。

【主な研究領域】

自閉症など発達障害への有効な支援
（コミュニケーション支援、早期介入の成果の比較研究など）

【主な翻訳著書】

「自閉症と発達障害研究の進歩」vol.7〜10（星和書店）
「成人期のウイリアムス症候群　家族と専門家のためのガイドライン」他多数

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ウイリアムス症候群とは

• 1961年　最初の症例報告（乳児高カルシウム血症）
• エラスチン遺伝子を含む7q11.23の微細欠失に伴う遺伝疾患
• およそ出生20,000人に1人の割合
• 常染色体優性遺伝
• ほとんどは新生突然変異による。ただし、いくつかの親子例の報告がある

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主症状

• 内分泌異常、成長障害
• 乳児期の体重増加不良
• 心臓血管系及び腎臓の異常
• 結合織異常
  　　　ヘルニア、大腸・膀胱憩室、関節・皮膚の弛緩

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7番染色体

（オリジナルの図は省略）

（参考）7番染色体の参考図

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（図は省略）

狭窄：血液が右心室から出る部分が狭まっている。狭窄の程度が強ければ強いほど右心室は肺へ血液を送り出すために一生懸命働かなければならない

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肺動脈狭窄

• 中等度から重度の狭窄は、最終的に心筋に障害をもたらし、息切れとスタミナ不足をおこす
• 無治療ならば、心筋が弱まり、右心室心不全症状を来たすことがある

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顔貌の特徴

（オリジナルの写真は省略）

（参考）ウィリアムズ症候群フォトアルバム

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成人期の研究報告

• ウイリアムス症候群の研究はほとんど小児期に関するものである
• 成人期での研究は数少ない
  (Howlin, Davis & Udwin, 1996-8; Morris et al., 1990; Einfeld et al., 2001; Cherniski et al., 2004; Searcy et al., 2004)
• 研究対象人数は20以下がほとんど

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成人期追跡研究 ＊（Howlin, Udwin and Davied, 1998）

• 70名の成人期のウイリアムス症候群
• 平均年齢：26.6歳（19−39）
• 平均知能指数(IQ)：62（46−84）
  ＊ 以下の小児期を対象とした研究と同様の方法による
  Udwin, Yule and Martin（1987）
  対象：44名　　年令 6-16才

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小児期を対象とした研究（Udwin）に比べ多くの行動面の改善が明らか

問題領域	小児期	成人期
摂食	５７％	９％
睡眠	４５％	２６％
排泄	６１％	１４％
かんしゃく／破壊行動	５５％	２６％
紋切り型の会話	４６％	１４％
短気	６８％	５７％
多動	７２％	７％

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その他の問題：改善がほとんどない、または幾分増大

問題領域	小児期	成人期
社会的抑制困難	６４％	６６％
過剰なおしゃべり	４８％	６１％
強迫観念など	５２％	５０％
聴覚過敏	４１％	４６％
恐怖症	２５％	４１％

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知能指数(IQ)：小児期より高い

	小児期	成人期
言語性IQ	６２	６６
動作性IQ	５５	６２
全IQ	５４	６２

成人　IQ
　　70以上　　11％
　　50〜70　　84％
　　50以下　 4％

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しかし、適応能力や学力は期待されるより低い
　　（ヴァインランド評定尺度　Vineland Ascleによる）　

スコア相当年齢	歳
実年齢	２７
精神年齢　WAIS	１７
コミュニケーション	７
日常生活	６
社会性	７

表中の数値は資料のグラフを目視で読み取ったため誤差が含まれている可能性がある。

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他社に依存する割合が高い

	％
料理	９５
買い物	９７
金銭管理	９７
衣服	９６
移動手段	９６
自助	４４

表中の数値は資料のグラフを目視で読み取ったため誤差が含まれている可能性がある。

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ほとんどが親と住む

	％
家庭	６８
グループホーム	１４
保護施設	１０
自立	４

表中の数値は資料のグラフを目視で読み取ったため誤差が含まれている可能性がある。

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日中活動の場は限られている

	％
自立就労	１
保護作業所	６
ボランティア	７
デイセンター	３７
無し	１６

表中の数値は資料のグラフを目視で読み取ったため誤差が含まれている可能性がある。

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交友関係は豊かとはいえない

	％
友達との関係	１００
過剰な親しさ	９２
友達がいない	７８

表中の数値は資料のグラフを目視で読み取ったため誤差が含まれている可能性がある。

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過剰な親しさ

• 小児期では(しばしば)長所とされるが、成人期では大きな問題となることがある
• 人づきあいのトラブルや性的被害の危険につながる

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精神保健上の問題

	％
夢中	９６
音過敏	９４
不安	９２
衝動	６４
心気症	５２
恐怖症	４４
気分の揺れ	２２
自傷	２０

表中の数値は資料のグラフを目視で読み取ったため誤差が含まれている可能性がある。

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主な心配事（２０才代半ばの子を持つ親）

• IQに比べて日常生活能力が顕著に低い
• 依存度が高い （90%以上）
• 交友関係に問題 （90%以上）
• 健康管理が不十分 （77%）
• 重大な精神保健上の問題を持つ （30%）

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３０〜４０代の人の親の逸話的報告から

• 支援体制の減少につれ不安や「うつ」が増加する
• 精神保健担当者の障害理解が乏しい
• 治療は不適切で不十分なことが多い

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今回の研究

• 大規模追跡研究の予備調査（個別対象）
• 内容：成人期のための適切な準備の不足と増大する精神保健上の問題に関する親の心配と気づきを調査
• 方法：290項目の質問を英国ウイリアムス財団会員に郵送
• 結果：239家族から回答（回収率82%）

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主な質問項目

• 医療、社会、教育サービスへの関わり方と頻度
• 教育
• 居住
• 仕事
• 社会的能力
• 身体的健康及び精神保健
• 一般的能力（読み書き；日常生活能力など）

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対象者の一般的特徴

• 平均年齢
  • 31歳（19-56歳）
• 性比
  • 男性118人；女性121人
• 診断時の平均年齢
  • 3歳（9ヶ月から50歳）
  • 11%は20歳以降の診断
    （多くは調査時30歳以上の人）

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診断

• 68%は小児科医による
  • 臨床遺伝医によるものは5%のみ
• 気づきのきっかけはさまざま
  • 家庭医、学校医、看護師
  • 一般の人、雑誌の記事
• 45%はFISH検査で確定
  • ただし全員が特徴的な早期症状を示した
  • 大血管の狭窄、高カルシウム血症、哺乳障害、体重増加不良

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初期の健康問題

	％
摂食困難	８６
高カルシウム	４４
神経症	５０
心疾患	７８
腎疾患	２２

表中の数値は資料のグラフを目視で読み取ったため誤差が含まれている可能性がある。

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健康問題の種類

• 摂食：嘔吐、食べるのを嫌がる又は食事に時間がかかる
• 心臓：心雑音；狭窄／大動脈弁、肺動脈弁（18%は手術が必要）
• 腎蔵：腎不全／機能障害；尿路感染、頻尿（6%は移植手術、6%は腎摘出を受けた）

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成人期の健康問題

	％
心臓	２６
血圧	１５
腎・尿	７
関節	６
眼・耳	６
感染症	５
月経	４
胃	３
てんかん	３

表中の数値は資料のグラフを目視で読み取ったため誤差が含まれている可能性がある。

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成人期の健康問題

• 身体的問題：極めて多彩
• 最も多いもの：
  • 高血圧；心疾患；泌尿器疾患；関節痛など
• 80%の人が報告
• 「専門家の人々はウイリアムス症候群の人のニーズを理解していない」と感じる親がほとんど

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成人期の健康問題

心臓手術が必要	１６％
腎疾患（透析1人、移植2人、腎摘出2人）	２３％
その他の医療的問題（関節、聴力、肥満、腸など）	７３％
定期的に医療チェックを受けている	４１％
緊急医療を必要とした	１０％

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教育

卒業した学校
通常学校（特別支援あり／無し　を含む）	２７％
特別学校（MLD軽度）	４５％
特別学校（SLD重度）	２２％
寄宿学校	１２％
単科大学　college	７１％
公的資格（多くは低いレベルの職業資格、1名は大学学士）	３３％

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教育

• 約1/3は学校から何らかの資格をとった
• 20人は一つ以上のGCSEを、2人はBTECを、また1人の女性は社会学で学士を得た
• 1/3以上の親は受けた教育に満足せず、適切な支援と理解があれば子供はもっと多くのことを成しえたのに、と感じている

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住んでいるところ

	％
家族と	６２
独立	８
半独立	１２
グループホーム	１８

表中の数値は資料のグラフを目視で読み取ったため誤差が含まれている可能性がある。

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居住について

• 家族の多くは現状にほぼ満足している。ただし、改善の余地はあると感じている
• 当事者たちはもっと自立して暮らしたいと主張している

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就労

デイセンター	３０％
作業所雇用（フルタイム／パート）	３０％
ボランティア作業（フルタイム／パート）	８％
フルタイム‘自立’雇用（食事、倉庫作業）	４人
パートタイム‘自立’	１１人
今も教育期間中	２０％

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雇用に関する満足感

• 1/3以上の親は子が受けた教育に満足していない。適切な援助や理解があれば、子供たちはもっと高いレベルに達しえたのにと感じている
• 1/4の親は仕事の内容や機会が不適切であるとも感じている

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日々の生活

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言語、読み書きの能力、親の評価

良好な言語能力（大人らしい文章等）	８５％
自分の名前を書く	８３％
文章を書く	４６％
文字を書く	２５％
時間を言える	４６％
複雑な支持に従う	１２％
本や雑誌を読む	６３％
新聞を読む	３６％

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好きな本や雑誌の種類

• 最も人気があるもの
  • 映画、テレビ・ラジオ・雑誌、ポップス
  • 10代向け／ファッション／“Hello”
  • 車、船、列車、飛行機、バイク、蒸気機関車、牽引車
• その他多くの関心対象
  • 歴史、農業、戦争、動物、料理・食べ物、魚つり、Dr．Who、言葉探し、ハリーポッター、音楽、聖書、自伝、小説

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自助力についての親の評価

援助なしにこなせる
洗面／着衣	６４％
便器の使用	８５％
月経対処（女性）	６１％
髭剃り（男性）	５２％
自分で服を選ぶ	２０％
スナック／軽食を準備する	４９％
近くの街へ買い物に出る	４０％
お金を使う	８％

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自助力

	自立	要援助
洗面	６４％	２８％
着衣	７２％	２４％
トイレ	８４％	１０％
髭剃り	５２％	２４％
月経対処	５６％	３４％
衣服選択	２２％	３０％

表中の数値は資料のグラフを目視で読み取ったため誤差が含まれている可能性がある。

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自助力・食べ物

	自立	要援助
スナック	６２％	２０％
軽食	５２％	２４％
２品以上のコース	６％	３２％
他者の食事	４％	３２％

表中の数値は資料のグラフを目視で読み取ったため誤差が含まれている可能性がある。

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家庭外の活動

	自立	要援助
近所の店	５８％	８％
町の店	４６％	１４％
なれた旅行	４８％	１４％
なれない旅行	１２％	２２％
短い休暇	１８％	３８％
休暇	１２％	３２％
金銭	１０％	２２％

表中の数値は資料のグラフを目視で読み取ったため誤差が含まれている可能性がある。

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精神保健上の問題

うつ／不安	５１％
パニック発作、重度の恐怖症または強迫	８人
精神病院への入院（ストレスのため）	１人
重度の行動問題	８人
性関連問題	７人
精神科医または心理士への紹介	１５％

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成人期精神保健面の問題：まとめ

• 半数以上は不安または‘うつ’に関連する症状を示す（１名は自殺企図）
• 重度の行動問題（攻撃性などは比較的まれ）

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期精神保健サービスに関する満足感

• 家族の1/4は大いに不満
• 専門職の人々はウイリアムス症候群の人のニーズを理解していないと感じる親が多い
  • 治療によって悪くなったと気づいた人が何人かいる（例．恐怖症）
  • 何も治療法が無いことへの不安を感じた人もいる

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最近では期精神保健問題に焦点を当てた研究が多い

• 他の研究（バッファロー大学；N=21；年齢　7-28）；
  • 62%　DSM �W診断
• 48%　不安障害
• 43%　特定の恐怖症
• 43%　注意欠陥多動
• 14%　大うつ病
  • 33%以上が1つの診断名
  • 24%以上が2つの診断名

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経年変化

• 33名は1990年代の調査にも参加（Howlin et al., 1996）
• 当初の年齢26歳；現在の年齢36歳
• 最近の収集データは以前の研究ほど詳しくはないが、いくつかの比較は可能

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親の評価：全般的成果（*　有意差＞.05；　**＞.01　；改善／悪化）

	前回	今回
身体的問題	７４％	７３％
著明なうつ／不安	１９％	５１％　**
家族と同居	６９％	６２％
通学／職業訓練	７８％	７１％
何らかの認定資格	１９％	３３％　*
雇用（報酬、支援など）	１６％	３８％ **
無職	１１％	６％

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親の評価：緒能力（有意の変化なし）

	前回	今回
話せない　又はほとんど話せない	４％	４％
書けない	４０％	３１％
読めない	４４％	３０％
自助　全く又はほとんど援助不要	５６％	６７％
支援なしに近くを旅行できる	４３％	４３％
自分の金銭管理ができる	２％	８％

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結論

• 成人期にも引き続き獲得される能力が多い。自助能力は比較的良好
• 教育と労働機会は引き続き限られている
• デーセンターでの活動はしばしば不適切、又は適切な刺激に欠ける
• 医療や精神保健サービスはウイリアムス症候群の人たちのニーズを理解していない
• 親には、いまだに多くの仕事が残されている

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全般的な問題

• 郵送による調査の信頼性（詳細な評価を現在実施中）
• FISH検査の未実施
  （検査を受ける人の数は増加しているが年配の親はいまだに拒否的）
• 他の疾患群との比較がなされていない
  （行動特性を示す遺伝疾患での調査の標準化がされていない）

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全般的所見

• 過去10年における改善は限られている
• 精神保健、保健・福祉、教育、就労支援分野の専門職の人々のウイリアムス症候群に対する更なる理解が必要である
• 不適切な教育、就労機会は結果として低いレベルの仕事しかできないことになる
• 適切な居住対策がないために家族への過度の依存を生じる

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親の心配

• 教育、福祉、保健、精神保健サービス機関でのウイリアムス症候群に関する知識不足
• ウイリアムス症候群の人々のニーズに関する理解不足
• 学校での不適切な支援（特に養護学校）は情動や行動面での問題をもたらし到達レベルを低める
• 学校や大学での不適切な刺激のために成績や資格は低く、就労の可能性を低くしている

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親の心配

• 精神保健、健康面あるいは社会福祉が適切に提供されないこと
• 不適切な介入が問題をさらに悪化されている

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プラスの所見

• 小児から成人期の間に多くの行動上の問題が確実に改善されたこと
• 脆弱X症候群などの他の疾患と異なりIQ(知能指数)は成人期でもよく保たれていた
• 時間とともに（30歳代はじめまでには）自助力は改善する
  • ほとんどの人はコミュニケーション能力が良好
  • 基本的な自助能力は確実に改善
  • 教育機会や到達レベルは改善しつつある

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しかし

• 全ての専門職は精神保健問題は年齢とともに増すことを理解し、その予防や治療のためのより良い方法を開発する必要がある
• 同時に調査結果は、教育、雇用、居住施策に大きな示唆を与える
• 成人期のウイリアムス症候群の人々は必要な支援を受ければうまくやれる！

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今、必要なこと

• 知識を深める
  • 成人期の精神保健問題の頻度と内容
  • 引き金となる環境やその他の因子
  • 問題の早期兆候
  • 適切な治療法
  • 適切な支援体制

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